アルナイラムファーマシューティカルズは、主導的なRNAi治療会社であるナスダックに発表し、人家族間表現型遺伝性アミロイドーシス（hATTR）アミロイドーシスキャンペーンを発表しました。診断時間を短縮し、遺伝性および急速進行性疾患に関する知識の普及を促進するプログレッシブなプログラムです。
2024年3月13日
– ファミリーヘルスヒストリー・ロードトリップ・プログラムは、家族で健康史について話し合い、彼らの健康リスクを理解し、遺伝性ATTR（hATTR）アミロイドーシスのような遺伝性疾患を発症する可能性があるかどうかを医師と話し合うことを目的としています。伝統的な家族旅行にインスピレーションを受けたプログラムは、ジーンオロジスト兼健康教育者であるBernice Bennettが、hATTRアミロイドーシスに詳しい医師専門家や影響を受けた家族たちと会い、病気について詳しく学び、患者たちが診断への旅を経て受けた旅を聞き、家族の健康史の知識が早期診断につながる方法を探りながら、全米を旅します。 – ファミリーヘルスヒストリー・ロードトリップ・プログラムは、家族で健康史について話し合い、彼らの健康リスクを理解し、遺伝性ATTR（hATTR）アミロイドーシスのような遺伝性疾患を発症する可能性があるかどうかを医師と話し合うことを目的としています。
– ジーンオロジスト兼健康教育者であるBernice Bennettが、hATTRアミロイドーシスコミュニティのメンバーを訪問し、家族の健康史を話し合うことが早期診断につながる方法であることを紹介しながら、全国を旅するという伝統的な家族旅行にインスピレーションを与えたプログラムでもある。
マサチューセッツ州ケンブリッジ —（ビジネスワイヤ）— 2024年3月13日 – RNAi治療の主導的な会社であるアルナイラムファーマシューティカルズ株式会社（Nasdaq: ALNY）は、家族の健康史についての話し合いを奨励するプログラムであるFamily Health History Road Tripを発表しました。アルナイラムファーマシューティカルズ株式会社（Nasdaq: ALNY）、RNAi治療の主導的な会社が、ファミリーヘルスヒストリー・ロードトリップと呼ばれるプログラムを発表しました。ファミリーヘルスヒストリー・ロードトリップは、家族で健康史について話し合い、彼らの健康リスクを理解し、遺伝性ATTR（hATTR）アミロイドーシスのような遺伝性疾患を発症する可能性があるかどうかを医師と話し合うことを目的としています。伝統的な家族旅行にインスピレーションを受けたプログラムは、ジーンオロジスト兼健康教育者であるBernice Bennettが、hATTRアミロイドーシスに詳しい医師専門家や影響を受けた家族たちと会い、病気について詳しく学び、患者たちが診断への旅を経て受けた旅を聞き、家族の健康史の知識が早期診断につながる方法を探りながら、全米を旅します。
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Family Health History Road Trip参加者のコラージュ（グラフィック：ビジネスワイヤ）
「家族の健康史について話すとき、私たちはしばしば、何の国から来たか、どこに移住したか、どのような仕事や職業をしていたかといった話に集中します。しかし、私たちは歩んできた人々の健康史に焦点を当てることはあまりありません」とBennett氏は述べています。「家族の健康史は、健康問題の最も重要なリスク要因の1つと考えられています。家族の健康史を知ることで、遺伝性ATTR（hATTR）アミロイドーシスのような疾患を診断したり、リスクを判断したりするときに、大切な情報が得られます。」
hATTRアミロイドーシスは、トランスサイレチン（TTR）遺伝子に変化がある、または変異がある場合に引き起こされる急速進行性疾患であり、TTRタンパク質が異常な形を取り、誤ったたんぱく質として体内にアミロイド沈着を起こします。アミロイド沈着は神経、心臓、消化系など全身に発生し、疾患の症状を引き起こします。一般的な症状には、手根管症候群、手足のしびれや痛み、筋力低下、息切れ、下痢、便秘、めまい、意図しない体重減少などがあります。これらの症状は、より一般的な疾患の症状と類似しており、患者によってはこの病状が異なることがあります。そのため、誤診や正しい診断を受けることが遅れる可能性があります。実際、患者は症状が始まってから3〜6年後に正確な診断を受けることができ、疾患が著しく進行し、家族全体が遺伝性疾患があることに気付かずにいる可能性があります。
「hATTRアミロイドーシスの診断を受けるまで、私は7年間で9人の医師を診察する必要があった」と、hATTRアミロイドーシスを患っているFamily Health History Road Trip参加者の一人であるクリスティンは言います。「おじさんのアミロイド神経症の歴史について言及したところ、遺伝子検査がすぐに提供され、私はついに診断を受けました。私の症状はおじさんの症状と全く異なっていたので、私は答えを探し始めたときに彼の健康史について私の医師と話し合うことを考えたことがありませんでした。もしそうしていたら、私は早めに診断を受けて、治療計画を立てることができたかもしれません。」ファミリーヘルスヒストリー・ロードトリップ参加者は、hATTRアミロイドーシスを患っている参加者の一人であり、hATTRアミロイドーシスの診断を受けています。
hATTRアミロイドーシスのような遺伝性疾患では、早期診断が重要です。診断が遅れると、疾患の適切な管理も遅れるため、hATTRアミロイドーシスの症状は時間の経過とともに悪化し、不可逆的なダメージを引き起こす可能性があります。そのため、家族内で健康史について話し合うことは非常に重要です。現在の世代や将来の世代には、家族の医師と重要な健康情報を共有し、行動を起こすことを可能にします。遺伝子検査により、TTR遺伝子に関連する120以上の変異のうち、どの変異を保持しているかを判断できます。影響を受けた個人の家族のメンバーは、これらの情報を医師と共有することで、疾患のリスクを判断することができます。
「Alnylamは、hATTRアミロイドーシスコミュニティからほぼ20年にわたり学んできました」と、Alnylam Pharmaceuticalsの患者支援担当副社長であるTiffany Patrick、MPH、MBAは述べています。「それだけに、診断が遅れるという問題がどのように個人の生活の質に影響するか、彼らの家族全体にどのように影響するかが、私自身でも目の当たりになりました。」家族の健康履歴のロードトリップこのプログラムは、アルナイラムファーマシューティカルズがhATTRアミロイドーシスのコミュニティの改善された健康成果を支援することにコミットしていることを強調しています。
hATTRアミロイドーシスは、オートソーム優性の状態であり、片親がhATTRアミロイドーシスを持っている場合、その子供は状態を引き起こす遺伝子変異を50％受け継ぎます。 TTR遺伝子変異を受け継ぐことがあっても、その変異を持っていると必ずしも病気になるわけではありません。hATTRアミロイドーシスを発症するリスクは誰にでもあるが、アフリカ解放大陸、ブラジル、フランス、アイルランド、日本、ポルトガル、スウェーデンなどの特定の民族によく見られます。
アルナイラムファーマシューティカルズの家族の健康履歴のロードトリップに参加し、hATTRアミロイドーシス、遺伝子検査の役割、そして家族の健康履歴を話し合う方法について学ぶためには、hATTRbridge.com/roadtripを訪問してください。Family Health History Road TriphATTRアミロイドーシスについて、遺伝子検査の役割、そして家族の健康履歴を話し合うための方法について詳しく学ぶためには、hATTRbridge.com/roadtripを訪問してください。家族の健康履歴のロードトリップhATTRbridge.com/roadtrip.
アルナイラムファーマシューティカルズについて
Alnylam Pharmaceuticals (ナスダック：ALNY)は、RNA干渉（RNAi）の翻訳をリードし、未満たされた需要を持つ希少疾患と一般的疾患の両方で画期的な医薬品の新しいクラスを形成することを目指しています。ノーベル賞受賞の科学に基づくRNAi治療薬は、変革的な医薬品を生み出すという、強力で臨床的に検証されたアプローチを示しています。2002年の創業以来、アルナイラムはRNAi革命をリードし、科学的な可能性を現実に変えるという大胆なビジョンを実現し続けています。Alnylamの商業RNAi治療製品は、ONPATTRO（パチシラン）、AMVUTTRA（ヴントリシラン）、GIVLAARI（ジボシラン）、OXLUMO（ルマシラン）、およびLeqvio（インクリシラン）です。Leqvioは、パートナーであるNovartisによって開発および商業化されています。Alnylamには、後期開発段階にある複数の製品候補を含む深いパイプラインがあります。アルナイラムは、「"Alnylam P x 25"」戦略を実行し、持続可能な革新と優れた財務業績を通じて世界中の患者に利益をもたらす、希少疾患と一般的疾患の両方で変革的な医薬品を提供して、リーディング・バイオテクノロジー・プロファイルになっています。アルナイラムの本社はマサチューセッツ州ケンブリッジにあります。当社の人、科学、パイプラインについての詳細情報は、www.alnylam.comをご覧ください。RNAi革命ONPATTRO（パチシラン）AMVUTTRA（ヴントリシラン）GIVLAARI（ジボシラン）OXLUMO（ルマシラン）Leqvio（インクリシラン）Novartisによって開発および商業化されています「Alnylam P x 25」戦略5アルナイラムは、持続可能な革新と優れた財務業績により、世界中の患者に利益をもたらす、希少疾患と一般的疾患の両方で変革的な医薬品を提供し、リーディング・バイオテクノロジー・プロファイルになることを目指しています。www.alnylam.comそして、（以前はTwitterとして知られていた）Xで私たちと交流してください @Alnylam、またはLinkedIn, Facebook、またはInstagram.
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