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$BioNano Genomics(BNGO.US)$ Bionano 宣布出版物,顯示 OGM 在兒童白血病中檢測到超過 1250 種結構變異,包括 56 種基因融合,而整個基因組定序被忽略
苯甲· 只是
Bionano 基因組學公司(NASDAQ:BNGO)今天宣布發布了賓夕法尼亞州立醫學院的一項研究,該研究使用光學基因組映射(OGM)搜索兒童 B 細胞急性淋巴細胞白血病(B-ALL)中的臨床和生物學相關基因組變化。該研究還使用整個基因組定序(WGS)進行變體檢測,並並排評了兩種方法並排,以及整合 WGS 和 OGM 的潛在好處,以獲得對遺傳變異的全面分析。該研究得出結論,OGM 與 WGS 一起可能通過提供更完整的基因組變化(包括結構變化)的基因組變化的更完整的視圖,以及改善兒童白血病和其他癌症中的個性化醫學。
研究結果顯示,在 B-ALL 樣本中檢測到的總共 3,075 個 SV,1,255 個是由 OGM 單獨檢測。該研究還發現,WGS 檢測到了 66 個基因融合,並且 OGM 能夠檢測其他 56 種被 WGS 錯過的融合。OGM 檢測到的幾種基因融合之前也沒有通過其他分析方法發現,並通過 RNA 定序確認它們的表達,表明它們可以用作預測生物標記或可能的治療目標。這些研究結果突出了使用 OGM 在 B-ALL 中檢測 SV 的潛在好處,因為許多 SV 單獨使用 WGS 無法被發現。
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