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$BioNano Genomics(BNGO.US)$ Bionano宣布发表的出版物显示,OGM在儿科白血病中检测到超过1250种结构变异,包括56种基因融合,这些变异是全基因组测序遗漏的
本辛加· 只是
Bionano Genomics, Inc.(纳斯达克股票代码:BNGO)今天宣布发表宾夕法尼亚州立医学院的一项研究,该研究使用光学基因组映射(OGM)来寻找儿科B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)中与临床和生物学相关的基因组变异。该研究还使用全基因组测序(WGS)进行变异检测,并并行评估了这两种方法以及整合WGS和OGM以获得对遗传变异的全面分析的潜在好处。该研究得出的结论是,通过提供更完整的基因组变异(包括结构变异)视图,OGM和WGS有可能确定新的治疗靶标并改善儿科白血病和其他癌症的个性化医疗。
研究结果表明,在B-ALL样本中检测到的总共3,075种SV中,有1,255种是OGM唯一检测到的。该研究还发现,WGS检测到66个基因融合,OGM能够检测到另外56个被WGS遗漏的融合。OGM检测到的几种基因融合以前也未被其他分析方法发现,它们的表达已通过RNA测序得到证实,这表明它们有可能被用作预后生物标志物或可能的治疗靶标。这些研究结果突显了在B-ALL中使用OGM进行SV检测的潜在好处,因为仅使用WGS就没有发现许多SV。
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